Treacher-Collins oireyhtymä

Treacher-Collins oireyhtymä on tila, joka on kulkenut läpi perheitä (perinnöllinen), joka johtaa ongelmiin rakenteen kasvot.

Ulompi osa korvat ovat epänormaaleja tai lähes kokonaan puuttuvat; Kuulon menetys; Erittäin pieni leuka (micrognathia); Erittäin suuri suu; Vika alemman silmäluomen (coloboma); Hiusten, joka ulottuu posket; Suulakihalkio

Epänormaali silmien muoto; Flat poskipäät; Halkioiden edessä; Pieni leuka; Low-set korvat; Epänormaalisti muodostunut korvat; Epänormaali korvakäytävään; Kuulon menetys; Viat silmässä (coloboma joka ulottuu alaluomen); Vähentynyt silmäripset alaluomea

Muutoksia johonkin kolme geeniä, TCOF1, POLR1C tai POLR1D, voi johtaa Treacher-Collins oireyhtymä. Ehto voidaan siirtyy kautta perheet (perinnöllinen), mutta suurimman osan ajasta ei ole toista vaikutti perheenjäsen.

Lapsi yleensä näyttää normaalia älykkyyttä. Tutkiminen vauvan voi paljastaa monenlaisia ​​ongelmia, kuten

Kuulon menetys on käsiteltävä siten paremman suorituskyvyn koulussa.

Treacher Collins Foundation – treachercollinsfnd

Lapset, joilla tämä oireyhtymä tyypillisesti kasvamaan toimivia aikuisia normaalia älykkyyttä.

Syömisvaikeudet; Puhuminen vaikeus; Viestintä ongelmat; näköhäiriöitä

Tämä ehto on yleensä nähty syntyessään.

Perinnöllisyysneuvonta on suositeltavaa, jos on suvussa tämän oireyhtymän ja haluavat tulla raskaaksi.