Scheie oireyhtymä

Scheie oireyhtymä on aineenvaihdunnan sairaus, jossa elimistö ei pysty kunnolla hajottamaan pitkiä ketjuja sokeria molekyylejä kutsutaan glykosaminoglykaanien (entinen mucopolysaccharides).

Oireet voivat näkyä vasta ikään 4 tai 5, ja voivat sisältää

MPS I H (Hurler oireyhtymä); MPS II (Hunterin oireyhtymä); MPS IV (Morquio oireyhtymä); MPS III (Sanfilippo oireyhtymä)

Leveä suu koko huulet; Claw kädet ja epämuodostunut jalat; Samea sarveiskalvo ja etenevä näön menetykseen, mikä sokeus; Karkeistettu kasvonpiirteet; Lisääntynyt karvoitus; Leuat ulottuisi kauemmaksi kuin normaali; nivelten jäykkyys

Scheie oireyhtymä on perinnöllinen kunnossa, eli se on kulkenut läpi perheitä. Jos molemmat vanhemmat kantavat nonworking kopio geenistä liittyvät tähän ehto, kustakin lapsesta on 25% (1: 4) mahdollisuus sairastua tautiin. Tätä kutsutaan peittyvästi periytyvä ominaisuus.

Fyysinen tentti voi näkyä merkkejä

Entsyymin korvaushoitoon ihmisille virheestä entsyymi a-L-iduronidaasin (lauonidase) on nyt mahdollista. Tämä sisältää yksilöiden Scheie oireyhtymä, sekä myös Hurler ja Hurler-Scheie oireyhtymät.

Lisätietoja ja tukea, ota yhteyttä johonkin seuraavista organisaatioiden

Henkilö Scheie oireyhtymä voi elää lähes normaali käyttöikä. Kuitenkin jotkut vammaiset kuten rajoittaminen nivelissä, sokeus tai kuurous todennäköisesti ilmetä myöhemmin elämässä.

Aortan pulauttelu (veri virtaa takaisin sydämeen, koska aorttaläpän ei täysin sulje); Kuulon menetys; Tyrät nivusiin tai lähellä napa; Maksa turvotus; Leuat, jotka ulottuvat ulos kauempana kuin normaali

Veriviljely; Culture ihon fibroblasteista; Geneettinen testaus; sydämen ultraäänitutkimus; X-ray luuston

Näitä komplikaatioita saattaa esiintyä

The National MPS Society – mpssociety; Kanadan Society for MPS ja aivosairauksien – mpssociety.ca; Society for MPS Diseases – mpssociety.co.uk

Puristus selkäytimen, mikä voi johtaa menetykseen hermojen toimintaa; Raajan epämuodostumia; Kuulon menetys ja kuurous; Ongelmia aorttaläpän; näköhäiriöitä

Soita terveydenhuollon tarjoaja, jos sinulla tai lapsellasi on oireita tämä häiriö.

Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia ja joilla on suvussa Scheie oireyhtymä. Neuvonta suositellaan myös perheille, jotka ovat lapsen Scheie oireyhtymä, auttaa heitä ymmärtämään kunto ja mahdolliset hoidot. Synnytystä testaus on käytettävissä.